Molteno: nasce l'associazione per sensibilizzare sulla mutazione GRI
Una nuova realtà sociale è nata a Molteno: si tratta di GRI Italia, presentatasi ufficialmente nel pomeriggio di sabato 23 settembre nel parco di Villa Rosa. L'associazione è stata costituita nel gennaio 2023 allo scopo di sensibilizzare sulla mutazione GRI. L’acronimo significa ''Ionotropic Glutamate Receptors'', ovvero Recettori Ionotropici del Glutammato. Il loro corretto funzionamento è fondamentale per l’apprendimento, per lo sviluppo della memoria: in presenza di una mutazione, limitano il corretto sviluppo del bambino.
Ad oggi, le malattie genetiche rare GRI sono state classificate in quattro gruppi, che presentano sintomi simili nei soggetti affetti da tale disturbo.
''Mio figlio è nato sano, poi ha cominciato a non avere le tappe evolutive corrette e sono iniziati gli esami, prima agli occhi e poi quelli genetici'' ha spiegato Corrado Valsecchi, presidente dell’associazione. ''Dopo aver peregrinato a fare pannelli di DNA in diversi ospedali (Firenze, Roma, Genova), abbiamo fatto l’esame esoma, quando nostro figlio aveva 6 anni e mezzo, scoprendo la malattia. È una malattia rara tra le rare, che colpisce 1 su 5.000 bambini: si stanno facendo studi in America, Israele, Lipsia. Abbiamo conosciuto altre famiglie che avevano bambini con questo disturbo e abbiamo visto disorientamento: per questo abbiamo deciso di fondare l’associazione''.
La dottoressa Margherita Bonino, neuropsichiatra presso l’associazione La Nostra Famiglia di Bosisio Parini e membro dell’associazione, ha spiegato nel dettaglio quest’alterazione genetica. ''I disturbi GRI sono patologie genetiche che coinvolgono la neuro trasmissione e provocano disturbi a livello nervoso centrale, come epilessia, disturbi del neuro sviluppo e del movimento'' ha affermato. ''C’è un’ampia variabilità clinica, quindi in ogni individuo si esprime in modo diverso, andando da casi lievi a quelli più complessi. Sono disturbi relativamente nuovi per la medicina: con le nuove tecniche di sequenziamento genico, si sono scoperti nel 2010. Il gene GRI altera il recettore del glutammato: alcune mutazioni causano un aumento di funzione del recettore e altre che lo fanno lavorare meno. Sul piano dei trattamenti, ci sono due sperimentazioni in corso: una con un farmaco che riduce il funzionamento della proteina e l’altra con un integratore, la serina, che fa lavorare meglio il recettore''.
Il logo dell’associazione è estremamente simbolico: rappresenta un bambino, il cuore, le braccia aperte come simbolo di accoglienza, il DNA e l’alterazione del gene, che viene espressa con il colore giallo.
''L’associazione, nata sull’idea di Corrado Valsecchi che ha avuto una diagnosi non precoce del figlio, si propone tre obiettivi: la diffusione della conoscenza di questi disordini, il finanziamento e la promozione della ricerca sulle terapie che potrebbero curare i sintomi o la parte di alterazione e, infine, fornire aiuto alle famiglie che sono in difficoltà'' ha sottolineato Giulia Valsecchi, che svolge per l’associazione il ruolo di segreteria. ''Esiste un’associazione americana ed esistono altre due associazioni in Italia: una è dedicata a un bambino e l’altra non fa attività. La nostra vuole avere un impatto nazionale, ovvero raccogliere persone interessate a questo tema e fare una mappatura scientifica dei bambini affetti da questi disordini. Vogliamo avere un impatto e per fare questo ci stiamo dando il tempo necessario per capire quel mondo è di cosa ha bisogno. Associarsi per noi significa credere nel progetto, non dimenticarsi che esiste l’associazione''.
Il costo per aderire e sostenere le finalità associative è di 20 euro annui. GRI Italia si sta già muovendo per aprirsi a conoscenze e fare condivisione sul tema. Il 7 e 8 ottobre una rappresentanza dell’associazione si recheranno a Barcellona per la conferenza europea su GRI: ''Sarà per noi un’occasione importante per entrare in contatto con altre associazioni europee e per fare rete con altre associazioni che promuovano questi obiettivi'' ha concluso Giulia Valsecchi.
“Vorremmo rivolgere un ringraziamento all’amministrazione comunale in particolare al sindaco e vice; ad Annalisa del terzo tempo, senza la quale l’evento non sarebbe stato così speciale e ben riuscito; a tutto lo staff che ha aiutato nella preparazione, nella gestione e nell’organizzazione, a tutti coloro che hanno lavorato nel backstage e che sono rimaste a contatto con il pubblico” hanno aggiunto dall’associazione.
Di seguito i membri del consiglio direttivo:
Corrado Valsecchi, presidente
Claudia Colombo, vicepresidente
Giulia Valsecchi, segretaria
Giuliano Pellegatta, tesoriere
Margherita Bonino, neuropsichiatra esperta della materia
Roberto Nava, social media manager
Marco Magni, membro
Tiziana Brambilla, membro
Federica Mattei, membro
Ad oggi, le malattie genetiche rare GRI sono state classificate in quattro gruppi, che presentano sintomi simili nei soggetti affetti da tale disturbo.
''Mio figlio è nato sano, poi ha cominciato a non avere le tappe evolutive corrette e sono iniziati gli esami, prima agli occhi e poi quelli genetici'' ha spiegato Corrado Valsecchi, presidente dell’associazione. ''Dopo aver peregrinato a fare pannelli di DNA in diversi ospedali (Firenze, Roma, Genova), abbiamo fatto l’esame esoma, quando nostro figlio aveva 6 anni e mezzo, scoprendo la malattia. È una malattia rara tra le rare, che colpisce 1 su 5.000 bambini: si stanno facendo studi in America, Israele, Lipsia. Abbiamo conosciuto altre famiglie che avevano bambini con questo disturbo e abbiamo visto disorientamento: per questo abbiamo deciso di fondare l’associazione''.
La dottoressa Margherita Bonino, neuropsichiatra presso l’associazione La Nostra Famiglia di Bosisio Parini e membro dell’associazione, ha spiegato nel dettaglio quest’alterazione genetica. ''I disturbi GRI sono patologie genetiche che coinvolgono la neuro trasmissione e provocano disturbi a livello nervoso centrale, come epilessia, disturbi del neuro sviluppo e del movimento'' ha affermato. ''C’è un’ampia variabilità clinica, quindi in ogni individuo si esprime in modo diverso, andando da casi lievi a quelli più complessi. Sono disturbi relativamente nuovi per la medicina: con le nuove tecniche di sequenziamento genico, si sono scoperti nel 2010. Il gene GRI altera il recettore del glutammato: alcune mutazioni causano un aumento di funzione del recettore e altre che lo fanno lavorare meno. Sul piano dei trattamenti, ci sono due sperimentazioni in corso: una con un farmaco che riduce il funzionamento della proteina e l’altra con un integratore, la serina, che fa lavorare meglio il recettore''.
Il logo dell’associazione è estremamente simbolico: rappresenta un bambino, il cuore, le braccia aperte come simbolo di accoglienza, il DNA e l’alterazione del gene, che viene espressa con il colore giallo.
''L’associazione, nata sull’idea di Corrado Valsecchi che ha avuto una diagnosi non precoce del figlio, si propone tre obiettivi: la diffusione della conoscenza di questi disordini, il finanziamento e la promozione della ricerca sulle terapie che potrebbero curare i sintomi o la parte di alterazione e, infine, fornire aiuto alle famiglie che sono in difficoltà'' ha sottolineato Giulia Valsecchi, che svolge per l’associazione il ruolo di segreteria. ''Esiste un’associazione americana ed esistono altre due associazioni in Italia: una è dedicata a un bambino e l’altra non fa attività. La nostra vuole avere un impatto nazionale, ovvero raccogliere persone interessate a questo tema e fare una mappatura scientifica dei bambini affetti da questi disordini. Vogliamo avere un impatto e per fare questo ci stiamo dando il tempo necessario per capire quel mondo è di cosa ha bisogno. Associarsi per noi significa credere nel progetto, non dimenticarsi che esiste l’associazione''.
Il costo per aderire e sostenere le finalità associative è di 20 euro annui. GRI Italia si sta già muovendo per aprirsi a conoscenze e fare condivisione sul tema. Il 7 e 8 ottobre una rappresentanza dell’associazione si recheranno a Barcellona per la conferenza europea su GRI: ''Sarà per noi un’occasione importante per entrare in contatto con altre associazioni europee e per fare rete con altre associazioni che promuovano questi obiettivi'' ha concluso Giulia Valsecchi.
“Vorremmo rivolgere un ringraziamento all’amministrazione comunale in particolare al sindaco e vice; ad Annalisa del terzo tempo, senza la quale l’evento non sarebbe stato così speciale e ben riuscito; a tutto lo staff che ha aiutato nella preparazione, nella gestione e nell’organizzazione, a tutti coloro che hanno lavorato nel backstage e che sono rimaste a contatto con il pubblico” hanno aggiunto dall’associazione.
Di seguito i membri del consiglio direttivo:
Corrado Valsecchi, presidente
Claudia Colombo, vicepresidente
Giulia Valsecchi, segretaria
Giuliano Pellegatta, tesoriere
Margherita Bonino, neuropsichiatra esperta della materia
Roberto Nava, social media manager
Marco Magni, membro
Tiziana Brambilla, membro
Federica Mattei, membro
M.Mau.