Molteno: delegazione di GRI Italia alla conferenza europea
Una rappresentanza dei soci di GRI Italia in trasferta a Barcellona per la conferenza europea sulla malattia genetica rara della cui divulgazione si occupa l’associazione fondata a Molteno.
Il 7 e 8 ottobre si è svolta a Barcellona, in Spagna, la quinta conferenza europea GRIN, organizzata da GRIN Europe. La conferenza aveva l’obiettivo di approfondire le malattie genetiche rare associate a mutazioni dei geni GRI, le ricerche in atto, e di promuovere l’incontro tra medici, ricercatori, associazioni pazienti e parenti di bambini e ragazzi affetti da tali patologie.
Una delegazione di GRI Italia ha partecipato all’evento: Corrado Valsecchi, Claudia Colombo, Margherita Bonino e Giulia Valsecchi. La conferenza si è svolta presso l’ospedale pediatrico San Joan de Déu di Barcellona, un centro di eccellenza per la cura dei bambini e per la conduzione di progetti di ricerca.
''Il programma della conferenza era molto interessante e articolato: sono state affrontate varie tematiche tra le quali la complessità dei sintomi associati ai disordini dei geni GRI, lo stato dell’arte di alcune ricerche nel campo dei biomarker e della comprensione dei meccanismi che determinano l’insorgenza della malattia e quindi la possibilità di intervenire farmacologicamente sui sintomi principali con un approccio sempre più mirato al tipo di mutazione genetica associata (medicina di precisione) – hanno spiegato i soci dell’associazione GRI Italia, riassumendo alcune relazioni di particolare rilievo - Un intervento interessante ha presentato un registro delle variazioni del DNA (geni GRI) e delle conseguenti variazioni nella sequenza degli aminoacidi delle proteine codificate dai geni GRI, proteine che rivestono un ruolo fondamentale nella trasmissione degli impulsi nervosi tra i neuroni e quindi nel corretto funzionamento dello sviluppo cognitivo dell’individuo. Un altro interessante progetto condotto dai clinici del San Joan de Déu riguarda la creazione di scale di valutazione dei sintomi e della qualità della vita dei pazienti con mutazioni GRI. Data la complessità e la varietà dei sintomi, le scale disponibili per le valutazioni cognitive e di stile di vita di altre tipologie di pazienti si rivelano spesso inadatte a cogliere la specificità dei pazienti con mutazioni GRI. Le scale saranno di due tipi: una da compilarsi a cura delle famiglie dei pazienti e un’altra da parte dei medici curanti. Il progetto è in fase di validazione delle scale. Una volta validate le scale potranno essere tradotte in altre lingue e quindi utilizzate in altri paesi''.
Alla conferenza sono stati inoltre presentati due studi clinici: uno già concluso sull’uso della L-serina e uno in fase iniziale con un farmaco già registrato per altre indicazioni. ''È prevista inoltre la partenza a breve di un nuovo studio clinico con un nuovo farmaco ancora protetto da termini di confidenzialità – hanno proseguito i rappresentanti di GRI Italia - La maggior parte delle ricerche, sia la ricerca di base sia la ricerca clinica, affrontano oggi il tema della riduzione/attenuazione e controllo dei sintomi. La ricerca su terapie geniche in grado quindi di intervenire sulla causa della malattia (ovvero la variazione del DNA) è ancora nelle fasi preliminari''.
La conferenza europea è stata un’occasione significativa per la delegazione italiana: ''Per i rappresentanti di GRI Italia la conferenza è stata l’occasione di conoscere più da vicino il mondo dell’associazionismo GRI a livello europeo, entrare in contatto con i rappresentanti delle altre associazioni e cominciare a pensare alla creazione di un network che possa condividere idee, obiettivi e supporto ai pazienti''.
Il 7 e 8 ottobre si è svolta a Barcellona, in Spagna, la quinta conferenza europea GRIN, organizzata da GRIN Europe. La conferenza aveva l’obiettivo di approfondire le malattie genetiche rare associate a mutazioni dei geni GRI, le ricerche in atto, e di promuovere l’incontro tra medici, ricercatori, associazioni pazienti e parenti di bambini e ragazzi affetti da tali patologie.
Una delegazione di GRI Italia ha partecipato all’evento: Corrado Valsecchi, Claudia Colombo, Margherita Bonino e Giulia Valsecchi. La conferenza si è svolta presso l’ospedale pediatrico San Joan de Déu di Barcellona, un centro di eccellenza per la cura dei bambini e per la conduzione di progetti di ricerca.
''Il programma della conferenza era molto interessante e articolato: sono state affrontate varie tematiche tra le quali la complessità dei sintomi associati ai disordini dei geni GRI, lo stato dell’arte di alcune ricerche nel campo dei biomarker e della comprensione dei meccanismi che determinano l’insorgenza della malattia e quindi la possibilità di intervenire farmacologicamente sui sintomi principali con un approccio sempre più mirato al tipo di mutazione genetica associata (medicina di precisione) – hanno spiegato i soci dell’associazione GRI Italia, riassumendo alcune relazioni di particolare rilievo - Un intervento interessante ha presentato un registro delle variazioni del DNA (geni GRI) e delle conseguenti variazioni nella sequenza degli aminoacidi delle proteine codificate dai geni GRI, proteine che rivestono un ruolo fondamentale nella trasmissione degli impulsi nervosi tra i neuroni e quindi nel corretto funzionamento dello sviluppo cognitivo dell’individuo. Un altro interessante progetto condotto dai clinici del San Joan de Déu riguarda la creazione di scale di valutazione dei sintomi e della qualità della vita dei pazienti con mutazioni GRI. Data la complessità e la varietà dei sintomi, le scale disponibili per le valutazioni cognitive e di stile di vita di altre tipologie di pazienti si rivelano spesso inadatte a cogliere la specificità dei pazienti con mutazioni GRI. Le scale saranno di due tipi: una da compilarsi a cura delle famiglie dei pazienti e un’altra da parte dei medici curanti. Il progetto è in fase di validazione delle scale. Una volta validate le scale potranno essere tradotte in altre lingue e quindi utilizzate in altri paesi''.
Alla conferenza sono stati inoltre presentati due studi clinici: uno già concluso sull’uso della L-serina e uno in fase iniziale con un farmaco già registrato per altre indicazioni. ''È prevista inoltre la partenza a breve di un nuovo studio clinico con un nuovo farmaco ancora protetto da termini di confidenzialità – hanno proseguito i rappresentanti di GRI Italia - La maggior parte delle ricerche, sia la ricerca di base sia la ricerca clinica, affrontano oggi il tema della riduzione/attenuazione e controllo dei sintomi. La ricerca su terapie geniche in grado quindi di intervenire sulla causa della malattia (ovvero la variazione del DNA) è ancora nelle fasi preliminari''.
La conferenza europea è stata un’occasione significativa per la delegazione italiana: ''Per i rappresentanti di GRI Italia la conferenza è stata l’occasione di conoscere più da vicino il mondo dell’associazionismo GRI a livello europeo, entrare in contatto con i rappresentanti delle altre associazioni e cominciare a pensare alla creazione di un network che possa condividere idee, obiettivi e supporto ai pazienti''.
