Bosisio: giornata delle malattie rare, l'impegno dell'istituto Medea
Si è celebrata lo scorso 28 febbraio la giornata mondiale delle malattie rare, dedicata alla sensibilizzazione riguardo alle persone che ne sono affette, alla diffusione della conoscenza delle sfide che queste persone affrontano, sia dal punto di vista medico che sociale. Le malattie rare sono quelle che colpiscono un numero molto limitato di persone nella popolazione, solitamente meno di 1 su 2.000. Nonostante ognuna di queste condizioni sia rara, nel complesso, esistono oltre 7.000 malattie rare conosciute, che colpiscono milioni di persone in tutto il mondo. Molte di queste malattie sono gravi, croniche, e a volte potenzialmente letali. L'evento ha lo scopo di aumentare la consapevolezza, promuovere la ricerca e sostenere i pazienti e le famiglie.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni e nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
L’istituto scientifico Eugenio Medea si occupa di patologie genetiche rare neurologiche e del neurosviluppo che colpiscono principalmente i bambini e gli adolescenti: le sedi di Bosisio Parini (Lc), Conegliano (Tv) e Brindisi sono presidi della rete nazionale delle malattie rare.
Qui il paziente ''raro'' viene valutato a 360 gradi, dalla diagnosi e dal counseling genetico alla valutazione clinica delle problematiche neurologiche, psicologhe, psicoeducative, sensoriali e cardiorespiratorie.
In occasione della giornata mondiale delle malattie rare, ecco le storie, le ricerche e gli appuntamenti che vedono il Medea in prima linea per promuovere il supporto alla famiglia, la ricerca scientifica e la collaborazione con le Associazioni di pazienti.
Una diagnosi di malattia rara genera un carico di emozioni e sofferenze per il bambino, la sua famiglia e anche per chi cura. Il ''momento della verità può abbattersi sulla famiglia come un ciclone, scardinandone le fondamenta. Proviamo a metterci nei panni di quella famiglia, che ha appena ricevuto i risultati della diagnosi'' spiega la dottoressa Maria Grazia D'Angelo, responsabile dell'Unità Complessa di riabilitazione specialistica malattie rare, sottolineando anche i timori dei genitori e l'importanza di un supporto psicologico per tutta la famiglia.
Negli ultimi anni, la ricerca scientifica ha compiuto progressi significativi nella diagnosi precoce e nello sviluppo di terapie innovative, ma resta ancora molto da fare per costruire un sistema di presa in carico che accompagni i pazienti lungo tutto il percorso di vita. L’obiettivo non è solo garantire cure efficaci, ma anche fornire riabilitazione, equità di accesso alle risorse e un miglioramento tangibile della qualità della vita. In Lombardia, Veneto e Puglia medici e ricercatori dell’istituto Medea lavorano a tutto tondo per la qualità di vita dei pazienti, soprattutto dei bambini.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni e nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
Qui il paziente ''raro'' viene valutato a 360 gradi, dalla diagnosi e dal counseling genetico alla valutazione clinica delle problematiche neurologiche, psicologhe, psicoeducative, sensoriali e cardiorespiratorie.
In occasione della giornata mondiale delle malattie rare, ecco le storie, le ricerche e gli appuntamenti che vedono il Medea in prima linea per promuovere il supporto alla famiglia, la ricerca scientifica e la collaborazione con le Associazioni di pazienti.
Una diagnosi di malattia rara genera un carico di emozioni e sofferenze per il bambino, la sua famiglia e anche per chi cura. Il ''momento della verità può abbattersi sulla famiglia come un ciclone, scardinandone le fondamenta. Proviamo a metterci nei panni di quella famiglia, che ha appena ricevuto i risultati della diagnosi'' spiega la dottoressa Maria Grazia D'Angelo, responsabile dell'Unità Complessa di riabilitazione specialistica malattie rare, sottolineando anche i timori dei genitori e l'importanza di un supporto psicologico per tutta la famiglia.
Negli ultimi anni, la ricerca scientifica ha compiuto progressi significativi nella diagnosi precoce e nello sviluppo di terapie innovative, ma resta ancora molto da fare per costruire un sistema di presa in carico che accompagni i pazienti lungo tutto il percorso di vita. L’obiettivo non è solo garantire cure efficaci, ma anche fornire riabilitazione, equità di accesso alle risorse e un miglioramento tangibile della qualità della vita. In Lombardia, Veneto e Puglia medici e ricercatori dell’istituto Medea lavorano a tutto tondo per la qualità di vita dei pazienti, soprattutto dei bambini.
